PGD Передімплантаційна генетична діагностика
Передімплантаційна генетична діагностика (ПГД) або в англійському варіанті Preimplantation Genetic Diagnostics – (PGD) – це сукупність методів для виявлення спадкових захворювань у ембріона до перенесення ембріонів у матку. У назві методу є якась прихована реклама або навіть гарантія. Насправді, точна назва ДОПЕРЕНОСНА генетична діагностика або в англійському варіанті Pre Embryo Transfer Genetic Diagnostics – (PET-GD).
Слід сказати, що ні про яку імплантацію, як гарантію після даного методу, не йдеться. І про це треба говорити. Йдеться про те, і тільки про те, що ми застосовуємо всі генетичні методи для діагностики генетичних характеристик ембріона тільки для того, щоб перенести в порожнину матки генетично здоровий матеріал.
Дійсно, завдяки ПГД подружні пари, у яких є або високий ризик передачі у спадок різної генетичної патології, мають можливість народити здорову дитину або дітей.
ПГД необхідно всім подружнім парам, у яких у чоловіка або у дружини виявлені генетичні відхилення.
Якщо в каріотипі - хромосомному паспорті - дружини або чоловіка виявлено патологію хромосом.
Якщо в минулому у жінки було як мінімум два спонтанних аборти.
Якщо в минулому у жінки був хоча б один випадок завмерлої вагітності через доведену хромосомну патологію (каріотипування ембріона або ворсин хоріона при завмерлій вагітності).
Якщо у минулому у жінки була хоча б одна вагітність, що завмерла, через структурні аномалії ембріона, які виявлені методом УЗД або ЕМБРІОСКОПІЇ.
Якщо у пари в минулому були кілька невдач протоколів ЕКЗ - не вагітності, біохімічні вагітності, завмерлі вагітності, викидні.
Жінкам, які проходять протоколи ЕКЗ у віці 35 - 42 роки.
Парам, у яких діагностовано зчеплені зі статтю генетичні захворювання, наприклад, гемофілія. Народження дівчинки позбавить сім'ю від страждань.
Нарешті, НАРОДЖЕННЯ СПАДКОЄМЦЯ.
Або народження ДІВЧИНКИ, довгоочікуваної втіхи для материнського серця в сім'ї повної хлопчиків - «чоловіків».
ПГД проводиться або на бластомерах ембріона або на клітинах трофектодерми.
Висловлюючись простими словами, або ми беремо клітини ембріона, якому 72 години - бластомери від запліднення або 120 - 128 годин - клітини трофектодерми.
Бластомери - це поліпотентні клітини ембріона.
Клітини трофектодерми – по суті клітини майбутнього хоріона або майбутньої плаценти. Отримання при біопсії ембріона клітин трофектодерми є не що інше, як найбільш ранній вид біопсії ворсин хоріона або клітин плаценти.
Сутність методу - цитогенетичні або молекулярно-біологічні дослідження матеріалу ембріона для визначення каріотипу ембріона або визначення генного набору ембріона.
В даний час в більшості випадків ПГД проводять для виявлення анеуплоїдії по хромосомах 13, 16, 18, 21, 22, X і У.
Всі дослідження проводяться за допомогою методу FISH - Fluorescent In Situ Hybridisation. Як видно з назви, інтерфазне ядро клітини, містить матеріал. Цей матеріал гібридизують, можна сказати, вирощують в спеціальних пристроях - гібридизаторах.
Ще раз повторимося, отримані при операції на ембріоні клітини фіксуються (прикріплюються) на спеціальному склі. Потім вони поміщаються в спеціальні пристрій, в якому його гібридизують - вирощують.
Наносяться спеціальні зонди-кити-проби.
Отримані препарати поміщаються в спеціальну робочу станцію, в якій за допомогою складних оптичних програмних дій виявляються помічені до цього місця. Ці місця «світяться» умовним, видимим тільки для робочої станції зі спеціальним програмним і апаратним забезпеченням світлом.
Отримані місця вже програмою фарбуються для видимої відмінності.
У звіті ми маємо результат хромосомного набору ембріона.