Київ, вул. П.Калнишевського 7А, пн-пт з 9:00 до 18:00 сб-нд - операційна та лабораторія

МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА В РОЗДІЛІ ПРЕНАТАЛЬНОЇ ДІАГНОСТИКИ

Найпростішим і зрозумілим поняттям медичної генетики в розділі пренатальної діагностики є генетика статі. Як відомо, зі статтю у людини може бути пов'язаний цілий перелік захворювань.

У каріотипі людини з 46 хромосом 44 однакові у всіх особин, незалежно від статі (ці хромосоми називають аутосомами), а однією парою хромосом, які називаються статевими, жінки відрізняються від чоловіків. У жінок 2 статеві хромосоми однакові, їх називають X-хромосомами. У чоловіків пара статевих хромосом представлена гетерохромосомами, так як вони неоднакові: одна з них X-хромосома (тобто така ж, як у жінок), інша У - хромосома.

В основі визначення статі у людини лежить хромосомний механізм, що реалізується в момент запліднення. Оскільки у жінок статеві хромосоми однакові, то кожна яйцеклітина несе Х-хромосому, така стать називається гомогаметною. У чоловіків в процесі гаметогенезу формується два типи гамет в рівній пропорції: Х - сперматозоїди і У - сперматозоїди. Стать майбутньої дитини завжди визначає гетерогаметна стать - тобто чоловіча.

При патології не розходження статевих хромосом в гаметогенезі вирішальним фактором у визначенні статі у людини є наявність У - хромосоми або її фрагмента. У таких випадках при будь-якому числі Х-хромосом буде формуватися чоловіча стать.

У разі відсутності У-хромосоми або її фрагмента буде формуватися жіноча стать.


Віртуальний тур клінікою
Перший поверх Другий поверх

Киев,
ул. П.Калнышевского 
7А (М. Майорова 7А),
секция 7 å

Пн-Пт с 9:00 до 18:00
Сб-Вс - операционная и лаборатория