Київ, вул. П.Калнишевського 7А, пн-пт з 9:00 до 18:00 сб-нд - операційна та лабораторія

Медична генетика

Медична генетика - це вінець розвитку біології виду - людини, клінічна сестра генетики. Наука, яка входить у плеяду наук, чиїм ім'ям називають ХХ століття - століття біології і генетики. Медична генетика - це наука про генетику людини, наука, що пояснює поведінку і значення в житті людини фрагмента молекули ДНК, що кодує амінокислотну структуру білка, до клонування індивідуальних генів, створення детальних генетичних карт людини, ідентифікації генів. Наука про мутації генів, мутації, які пов'язані з важкими спадковими недугами, раковими пухлинами.

Наука про розробку методів біотехнології і генної інженерії, що дозволяє направлено отримувати результати, які можуть в найближчому майбутньому змінити хід історії медицини, коли ми зможемо відмовитися від терапії - лікування всіляких захворювань за допомогою застосування хімічних з'єднань.

Її розділ - молекулярна генетика - значно поглибила наші уявлення про сутність життя людини, еволюції його природи як в позитивному розумінні питання, так і в негативному формуванні фіксованих відхилень.

Сьогодні медична генетика вирішує глобальну проблему людства - робота з охорони людського генофонду. Це розділ, який в середині ХIX століття вималювався у напрямок - євгеніку, всіма оспорюваний, але ніяк не оскаржений.

ДЛЯ ЧОГО МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА В ПРАКТИЦІ ЛІКУВАННЯ БЕЗПЛІДНОСТІ

Людина бореться сьогодні з однією з головних біологічних проблем - проблемою репродукції. Насправді, крім загальних репродуктивних проблем, перед людиною постала проблема генетичного тупика - це випадки, коли генетичні коди або чоловіки, або жінки, або їх нащадки несумісні з життям - тупик еволюції у кожному окремому випадку.

Тому, перебуваючи на піку проблеми, медична генетика вирішує цілі пласти наукових і практичних проблем.

Медична генетика вирішує цілу низку питань спадковості генетичної інформації.

Сьогодні медична генетика все більше прагне злитися з генетикою молекулярною (УЛЬТРАСУЧАСНІ ГЕНЕТИЧНІ ДОСЛІДЖЕННЯ), але при цьому не варто забувати, що методи класичної генетики мають величезне значення в клінічній медицині.

Таким чином, оскільки медична генетика вивчає явища спадковості і мінливості на різному рівні організації людського організму (молекулярна генетика досліджує її на молекулярному рівні), значення використання методів даного предмета в практиці лікування безпліддя стає на чільне місце, більш того, всім відомо про існування навіть генетичного безпліддя - це стан генотипу (каріотипу - хромосомного паспорта) або у жінки, або у чоловіка, або у їх потомства несумісного з відтворенням собі подібних. Саме в таких випадках методи медичної генетики дозволяють розробити алгоритми вирішення проблем, вінець чому - НАРОДЖЕННЯ ЗДОРОВОЇ ДИТИНИ.

ЗВ'ЯЗОК МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ З ЕМБРІОЛОГІЄЮ

Показовий зв'язок медичної генетики з ембріологією. Безумовно це стик декількох предметів - медичної генетики, цитогенетики і молекулярної генетики - біології.

Ембріолог стежить за процесами, що відбуваються в ембріоні, фіксує всілякі зміни в розвитку ембріона, в тому числі відхилення від нормальних характеристик. Поступова диференціація ембріона, що розвивається теж є цілим розділом.

ДЛЯ ЧОГО МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА В ПРАКТИЦІ МЕДИЦИНИ ЗАГАЛЬНОГО ПРОФІЛЮ

Медична генетика не тільки використовує досягнення, отримані в дослідженнях для успішного відтворення людини, а й реалізує весь свій потенціал для реалізації плану нормальної і безболісної програми життєдіяльності людини.

Ціла низка генетичних причин є основою для розвитку тих, чи інших захворювань.

Тому, методи медичної генетики не обмежуються тільки проблемою репродукції людини. У розумінні фахівця з медичної, ще її називають клінічної генетики, проблема репродукції - це тільки мить на циферблаті життя людини. Більш важливе завдання - повноцінна життєдіяльність людини, плідна і безболісна.

Безумовно, мова йде про майбутні перспективи, в тому числі, коли медична генетика буде широко користуватися методами генної терапії - генного лікування.

Сьогодні, розробляючи програми генної терапії принципове значення мають питання безпеки запропонованих схем лікування, як для самого пацієнта, так і для популяції в цілому.

МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА В РОЗДІЛІ ПРЕНАТАЛЬНОЇ ДІАГНОСТИКИ

Найпростішим і зрозумілим поняттям медичної генетики в розділі пренатальної діагностики є генетика статі. Як відомо, зі статтю у людини може бути пов'язаний цілий перелік захворювань.

У каріотипі людини з 46 хромосом 44 однакові у всіх особин, незалежно від статі (ці хромосоми називають аутосомами), а однією парою хромосом, які називаються статевими, жінки відрізняються від чоловіків. У жінок 2 статеві хромосоми однакові, їх називають X-хромосомами. У чоловіків пара статевих хромосом представлена гетерохромосомами, так як вони неоднакові: одна з них X-хромосома (тобто така ж, як у жінок), інша У - хромосома.

В основі визначення статі у людини лежить хромосомний механізм, що реалізується в момент запліднення. Оскільки у жінок статеві хромосоми однакові, то кожна яйцеклітина несе Х-хромосому, така стать називається гомогаметною. У чоловіків в процесі гаметогенезу формується два типи гамет в рівній пропорції: Х - сперматозоїди і У - сперматозоїди. Стать майбутньої дитини завжди визначає гетерогаметна стать - тобто чоловіча.

При патології не розходження статевих хромосом в гаметогенезі вирішальним фактором у визначенні статі у людини є наявність У - хромосоми або її фрагмента. У таких випадках при будь-якому числі Х-хромосом буде формуватися чоловіча стать.

У разі відсутності У-хромосоми або її фрагмента буде формуватися жіноча стать.

МЕТОДИ ПРЕНАТАЛЬНОЇ ДІАГНОСТИКИ В РОЗДІЛІ МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ

Найбільш широко досліджуються амніотична рідина і клітини, що містяться в ній, одержувані шляхом амніоцентезу зазвичай через передню черевну стінку. Отриманий матеріал - амніотична рідина, містить амніоцити, які відображають каріотип плода.

Основний статистичний показник в пренатальній діагностиці - ступінь ризику захворювання плода або ступінь ризику тієї чи іншої генетичної проблеми.

За рівнем ризику визначають, чи є медичні показання для пренатальної діагностики з використанням інвазивних процедур і чи прийнятна вона для батьків.

 У багатьох випадках ступінь ризику може бути легко отримана на основі тільки знань типу успадкування даного стану.

ГЕНЕТИЧНІ ХВОРОБИ І КЛІНІЧНА ГЕНЕТИКА

Розвиток медичної генетики на практиці тісно пов'язаний з розвитком загальної та медичної генетики, біотехнології. Досягнення генетики дозволили заглибитися в молекулярний рівень пізнання генетичних структур організму, і успадкування, розкрити сутність багатьох серйозних хвороб людини, впритул підійти до генної терапії.

Отримала розвиток клінічна генетика - один з найважливіших напрямків сучасної медицини, які купують реальне профілактичне значення. З'ясувалося, що безліч хронічних хвороб людини - це прояв генетичного вантажу.

Генетичний вантаж включає, з одного боку, патологічні генні мутації, успадковані від батьків і прабатьків з іншого боку, певну частину цього вантажу складають нові, що знов виникли генні мутації.

Генетичний вантаж проявляється безпліддям, спонтанними абортами, викиднями і мертвонародженнями, вродженими вадами та розумовою відсталістю. Він визначає ризик гемолітичної хвороби новонароджених, прояви несумісності матері і плоду по ряду антигенів.

НАШ ДОСВІД - ЦЕ РІЗНІ ВАРІАНТИ ДІАГНОСТИКИ ТА ФОРМУВАННЯ ГРУПИ РИЗИКУ

Хвороб, обумовлених успадкованою мутацією єдиного гена (точковою мутацією - заміною основи в молекулі ДНК або делецією гена) - моногенні спадкові хвороби.

Хвороб, пов'язаних з комплексними мутаціями декількох генів, серед яких одна мутація може бути домінуючою, - це полігенно успадковані мультифакторіальні або багатофакторні захворювання. Вирішальну роль в їх розвитку грають несприятливі фактори зовнішнього середи.

Хвороб, обумовлених хромосомними і генними мутаціями соматичних клітин, вони не успадковуються, але можуть виявлятися, як хронічна нервово-психічна і соматична патологія.

Хвороб, що виникають в результаті поєднання мутацій генів статевих і соматичних клітин (мутації онкогенів, генів імунопатології).

Також слід визнати, що значна кількість моногенних спадкових хвороб створює серйозні труднощі при їх діагностиці.

 


Віртуальний тур клінікою
Перший поверх Другий поверх

Киев,
ул. П.Калнышевского 
7А (М. Майорова 7А),
секция 7 å

Пн-Пт с 9:00 до 18:00
Сб-Вс - операционная и лаборатория