РусскийEnglish

Киев, ул. П.Калнышевского 7А, пн-пт с 9:00 до 18:00 сб-вс - операционная и лаборатория

Главная Направления Медицинская генетика

Медицинская генетика

Медицинская генетика – это венец развития биологии вида – человека, клиническая сестра генетики. Наука, которая в ходит в плеяду наук, чьим именем называют ХХ век – век биологии и генетики. Медицинская генетика – это наука о генетике человека, наука объясняющая поведение и значение в жизни человека  фрагмента  молекулы  ДНК,  кодирующего аминокислотную структуру белка, до клонирования индивидуальных генов,  создания подробных генетических карт человека, идентификации генов. Наука о мутациях генов,  мутации которых сопряжены с тяжелыми наследственными недугами, раковыми опухолями.

Наука о   разработке методов биотехнологии  и генной инженерии, позволяющих направленно получать результаты, которые могут в ближайшем будущем поменять ход истории медицины, когда мы сможем отказаться от терапии-лечения всевозможных заболеваний при помощи применения  химическими соединений.

Ее раздел - молекулярная генетика - значительно углубила  наши представления о сущности жизни человека,  эволюции его природы как в позитивном понимании вопроса, так и в негативном формировании фиксированных отклонений.

Сегодня медицинская генетика решает глобальную проблему человечества -  работа по охране человеческого генофонда. Это раздел, который в середине ХIX века вырисовался у направление – евгенику, всеми оспариваемое, но никак не оспоренное.

ДЛЯ ЧЕГО МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА В ПРАКТИКЕ ЛЕЧЕНИЯ БЕСПЛОДИЯ

Человек борется сегодня с одной из главных биологических проблем – проблемой репродукции. На самом деле, кроме общих репродуктивных проблем, перед человеком встала проблема генетического тупика – это случаи, когда генетические коды или мужчины, или женщины, или их потомства не совместимы с жизнью – тупик эволюции в каждом отдельном случае.

Поэтому, находясь на пике проблемы, медицинская генетика решает целые пласты научных и практических проблем.

Медицинская генетика решает целый ряд вопросов наследственности генетической информации.

 Сегодня медицинская генетика все больше стремиться слиться с генетикой молекулярной (УЛЬТРАСОВРЕМЕННЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ), но при этом не стоит забывать, что методы классической генетики имеют огромное значение в клинической медицине.

Таким образом, поскольку медицинская генетика изучает  явления наследственности и изменчивости на различном уровне организации  человеческого организма (молекулярная генетика  исследует ее на молекулярном уровне), значение использования методов данного предмета в практике лечения бесплодия становится во главу угла, более того, всем известно о существовании даже генетического бесплодия – это состояние генотипа (кариотипа – хромосомного паспорта) или у женщины, или у мужчины, или у их потомства не совместимое с воспроизведением себе подобных. Именно в таких случая методы медицинской генетики позволяют разработать алгоритмы решения проблем, венец чему – РОЖДЕНИЕ ЗДОРОВОГО РЕБЕНКА.

СВЯЗЬ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ С ЭМБРИОЛОГИЕЙ

Показательна связь  медицинской генетики  с  эмбриологией. Безусловно это стык нескольких предметов – медицинской генетики, цитогенетики и молекулярной генетики – биологии. 

Эмбриолог следит за процессами,  происходящим в эмбрионе,  фиксирует всевозможные изменения в развитии эмбриона, в том числе отклонения от нормальных характеристик. Постепенная дифференциация развивающегося эмбриона тоже является целым разделом. 

ДЛЯ ЧЕГО МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА В ПРАКТИКЕ МЕДИЦИНЫ ОБЩЕГО ПРОФИЛЯ

Медицинская генетика не только использует достижения,  полученные в исследованиях для успешного воспроизведения человека, но и реализует весь свой потенциал для реализации плана нормальной и безболезненной программы жизнедеятельности человека.

Целый ряд генетических причин являются основой для развития тех или иных заболеваний.

Поэтому методы медицинской генетики не ограничиваются только проблемой репродукции человека. В понимании специалиста по медицинской, еще ее называют клинической генетикой, проблема репродукции – это только мгновение на циферблате жизни человека. Более важная задача – полноценная жизнедеятельность человека, плодотворная и безболезненная.

Безусловно, речь идет о будущих перспективах, в том числе, когда медицинская генетика будет широко пользоваться методами генной терапии – генного лечения.

Сегодня, разрабатывая программы  генной терапии  принципиальное  значение  имеют  вопросы безопасности предлагаемых схем лечения, как для самого пациента,  так и  для популяции в целом. 

МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА В РАЗДЕЛЕ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ

Самым простым и понятным понятием медицинской генетики в разделе пренатальной диагностики является генетика пола. Как известно, с полом у человека может бытья связан целый перечень заболеваний.

В кариотипе человека из 46 хромосом 44 одинаковы у всех особей, независимо от пола (эти хромосомы называют аутосомами), а одной парой хромосом, называемых половыми, женщины отличаются от мужчин. У женщин 2 половые хромосомы одинаковы, их называют X-хромосомами. У мужчин пара половых хромосом представлена гетерохромосомами, так как они неодинаковы: одна из них X-хромосома (т.е. такая же, как у женщин), другая У – хромосома. 

В основе определения пола у человека лежит хромосомный механизм, реализующийся в момент оплодотворения. Поскольку у женщин половые хромосомы одинаковы, то каждая яйцеклетка несет Х-хромосому, такой пол называют гомогаметным. У мужчин в процессе гаметогенеза формируется два типа гамет в равной пропорции: Х – сперматозоиды и У – сперматозоиды. 

Пол будущего ребенка всегда определяет гетерогаметный пол – т.е. мужской. 

При патологии не расхождения половых хромосом в гаметогенезе решающим фактором в определении пола у человека является наличие У – хромосомы или ее фрагмента. В таких случаях при любом числе Х–хромосом будет формироваться мужской пол. 

В случае отсутствия У-хромосомы или ее фрагмента будет формироваться женский пол.

МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ В РАЗДЕЛЕ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

Наиболее широко исследуются амниотическая жидкость и содержащиеся в ней клетки, получаемые путем амниоцентеза обычно через переднюю брюшную стенку. Полученный материал – амниотическая жидкость, содержит амниоциты, которые отражают кариотип плода.

Основной статистический показатель в пренатальной диагностике – степень риска заболевания плода или степень риска той или иной генетической проблемы.

По уровню риска определяют, есть ли медицинские показания для пренатальной  диагностики с применением инвазивных процедур и приемлема ли она для родителей.

 Во многих случаях степень риска может быть легко получена на основе только знаний типа наследования данного состояния.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ И КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА

Развитие медицинской генетики на практике тесно связан с развитием общей и медицинской генетики, биотехнологии. Достижения генетики позволили углубиться в молекулярный уровень познания генетических структур организма, и наследования, вскрыть сущность многих серьезных болезней человека, вплотную подойти к генной терапии.

Получила развитие клиническая генетика – одно из важнейших направлений современной медицины, приобретающих реальное профилактическое значение. Выяснилось, что множество хронических болезней человека - это проявление генетического груза.

Генетический груз включает, с одной стороны, патологические генные мутации, наследуемые от родителей и прародителей с другой стороны, определенную часть этого груза составляют новые, вновь возникшие генные мутации.

Генетический груз проявляется бесплодием, спонтанными абортами, выкидышами и мертворождениями, врожденными пороками и умственной отсталостью. Он определяет риск гемолитической болезни новорожденных, проявления несовместимости матери и плода по ряду антигенов.

НАШ ОПЫТ – ЭТО РАЗНЫЕ ВАРИАНТЫ ДИАГНОСТИКИ И ФОРМИРОВАНИЯ ГРУППЫ РИСКА

Болезней, обусловленный наследуемой мутацией единственного гена (точковой мутацией – заменой основания в молекуле ДНК или делецией гена)– моногенные  наследственные болезни.

Болезней, связанных с комплексными мутациями нескольких генов, среди которых одна мутация может быть доминирующей  – это полигенно наследуемые мультифакториальные или многофакторные заболевания. Решающую роль в их развитии играют неблагоприятные факторы внешней среды.

Болезней, обусловленных хромосомными и генными мутациями соматических клеток, они не наследуются, но могут проявляться, как хроническая нервно-психическая и соматическая патология.

Болезней, возникающих в результате сочетания мутаций генов половых и соматических клеток (мутации онкогенов, генов иммунопатологии).

Также следует признать, что значительное число моногенных наследственных болезней создает серьезные трудности при их диагностике.

 

 


Виртуальный тур по клинике
Первый этаж Второй этаж

Киев,
ул. П.Калнышевского 
7А (М. Майорова 7А),
секция 7 å

Пн-Пт с 9:00 до 18:00
Сб-Вс - операционная и лаборатория