РусскийEnglish

Киев, ул. П.Калнышевского 7А, пн-пт с 9:00 до 18:00 сб-вс - операционная и лаборатория

Главная Направления CGH гибридизация Ультрасовременные генетические исследования

CGH гибридизация Ультрасовременные генетические исследования

Цитогенетическая кухня изнутри (видео, презентации)

LUCIA CGH обладает двумя методами захвата изображения. Первый – это полуавтоматическая процедура. Система самостоятельно и продолжительно оптимизирует качество изображения, вводит изображение для последующей обработки. Данный процесс может быть остановлен оператором. Если по его мнению качество изображения того или иного участка ДНК уже в хорошем качестве.

 

 

У LUCIA CGH существует модуль коррекции захвата изображения с помощью специальных фильтров. При этом каждое изображение (контрольная ДНК или тестируемая ДНК ) захватывается через отдельные фильтры. При этом для оптимизации может быть задействовано программное окрашивание образцов.Автоматический режим работы платформы LUCIA CGH удобен и тем, что может работать без оператора. При этом наложения хромосом удаляются из анализа для дальнейшего просмотра оператором или удаления.

Оси хромосом также выстраиваются автоматически по время метафазной сегментации. Хотя оси также могут быть откорректированы в ручном режиме – оператором.

для большей статистической достоверности LUCIA CGH сравнивает полученный результат с сотнями имеющихся в базе кариограмм. Данной свойство платформы повышает статистическую достоверность и устойчивость результатов исследования на платформе LUCIA CGH. 

 

ИССЛЕДОВАНИЯ В ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЙ ЛАБОРАТОРИИ КЛИНИКИ МАТЕРИ

1. Определение кариотипа пациента

2. Определение кариотипа амниоциты развивающейся беременности

3. Определение кариотипа Ворсин Хориона в абортивном материале

4. Определение кариотипа Ворсин Хориона развивающейся беременности

5. Определение кариотипа Ворсин Хориона развивающейся беременности, FISH-метод

6. Определение кариотипа амниоциты развивающейся беременности, FISH-метод

7. FISH-анализ лимфоцитов крови (1 хромосома)

8. FISH-анализ лимфоцитов крови (2 хромосомы)

9. Анализ спермы, FISH метод

10. Анализ спермы, FISH метод исследованию индивидуальных хромосом

11. Иммунизация лимфоцитами мужа

12. Орошение полости матки аутологичными мононуклеарными клетками периферической крови

13. Орошение полости матки тромбоцитами периферической крови

14. Предимплантационная генетическая диагностика (PGD, 5 хромосом)

15. Предимплантационная генетическая диагностика (PGD, 7 хромосом)

16. Предимплантационная генетическая диагностика (PGD, всех  хромосом)

17. Генетическая диагностика всего генома человека для диагностики рисков злокачественных опухолей.

17. Генетическая диагностика всего генома человека для диагностики рисков массы заболеваний человека.

И многое другое, в том числе, моногенные заболевания и риски развития злокачественных опухолей.

 
АНАЛИЗ НА КАРИОТИП (ВИДЕО ПРЕЗЕНТАЦИЯ)

Все характеристики, такие как рост, цвет кожи, цвет волос, цвет глаз, интеллект и другие, передаются  через гены детям от родителей. В организме человека существует около двадцати пяти тысяч генов, которые кодируют все эти признаки. Они организованы в хромосомы (микроскопические  нитевидные структуры), которых у человека с нормальным кариотипом 46. Хромосомы обычно находятся в парах: 22 пары «соматические» и одна пара половых хромосом -  XX для женского пола и XY для мужского. То есть, кариотипирование – это описание количества хромосом, их формы и структуры. 

Иногда  кариотип человека может характеризоваться структурными перестройками,  такими как инверсии, транслокации или же количественными аномалиями – анеуплоидиями. В некоторых случаях хромосомные аномалии могут быть бессимптомными (не имеют никаких физических и ментальных проявлений). Сейчас кариотипирование занимает первые позиции среди множества диагностических методов в медицине. Хромосомные аномалии являются основными причинами бесплодия и врожденных дефектов.

Сегодня исследование кариотипа человека рекомендуют только по определенным показаниям (первичное невынашивание беременности, бесплодие и др.). Но если Вы обратились в клинику для использования вспомогательных репродуктивных технологий, то анализ на кариотип должен быть обязательным.

 

ЗАЧЕМ ПРОВОДИТСЯ КАРИОТИПИРОВАНИЕ

1.Определить наличие хромосомных аномалий у будущих родителей, чтобы предотвратить  передачу их ребенку.

2.Определить,  не являются ли хромосомные аномалии причиной нескольких спонтанных абортов у женщины.

3.Определить,  не являются ли хромосомные аномалии причиной нарушения сперматогенеза у мужчин.

4.Определить пол плода и наличие у него хромосомных аномалий.

5.Для установки диагноза при рождении ребёнка с физическими или умственными отклонениями.

Поскольку информация, полученная при анализе на кариотип, может быть как позитивной так и негативной и может иметь очень большое влияние на Вашу жизнь, Вы обязательно должны проконсультироваться с врачом - генетиком. Он поможет Вам понять, что конкретно означают результаты  Вашего  кариотипирования,  и сможет объяснить, какие у Вас шансы рождения здорового ребенка. Также  результаты анализа на кариотип помогут  лечащему врачу подобрать подходящую именно для Вас тактику ведения.

ПОДГОТОВКА К ПРОЦЕДУРЕ (ВИДЕО)

Анализ на кариотип можно проводить с использованием разных типов ткани, таких как кровь, амниотическая жидкость, ворсины развивающейся беременности и т.д. Но в большинстве случаев используют венозную кровь. Процедура забора образца не требует никаких предварительных приготовлений и может проводиться в любое время суток. Но если Вы проходили или проходите курс лечения антибиотиками, то желательно отложить анализ хотя бы на неделю. Однако, если в проведении кариотипирования есть острая необходимость, то поставьте в известность об этом медицинского работника, который проводит забор материала.

ПРОЦЕДУРА ИССЛЕДОВАНИЯ КАРИОТИПА ЧЕЛОВЕКА (ВИДЕО ПРЕЗЕНТАЦИЯ )

Для проведения кариотипирования человека обычно используют образцы венозной крови с использованием гепарина (для предотвращения свертываемости крови), а именно - лимфоциты (белые кровяные тельца). Чтобы получить культуру этих клеток,  кровь помещают в пробирку с питательной средой. Культивирование проводят в течение 72 часов, после чего добавляют химические вещества, чтобы остановить деление лимфоцитов и получить хромосомы на стадии метафазы (это самая удобная стадия деления клетки для наблюдения количества, формы и структуры хромосом). После этого готовятся препараты  метафазных хромосом, проводится их окрашивание и анализ специально обученным  цитогенетиком.

В нашей клинике мы используем только самые лучшие реактивы, микроскопы и специализированные цитогенетические программы,  для того чтобы Вы получили самые полные и точные результаты анализа на кариотип.

Процедура состоит из двух частей,

ПЕРВАЯ ЧАСТЬ- подготовка материала

 

ВТОРАЯ ЧАСТЬ - собственно аналитическая работа

 

ИССЛЕДОВАНИЕ КАРИОТИПА ВОРСИН ХОРИОНА БЕРЕМЕННОСТИ, КОТОРАЯ РАЗВИВАЕТСЯ (ВИДЕО ПРЕЗЕНТАЦИЯ)

Биопсия ворсин хориона – это метод пренатальной диагностики, при котором проводится забор образца ворсин хориона для проведения генетического анализа во время беременности. Эту процедуру проводят в конце первого триместра беременности (с 10 до 12 недель). Анализ на кариотип ворсин хориона развивающейся беременности позволяет получить информацию о врожденных дефектах плода на ранних этапах, что позволяет при необходимости раньше принять решение о лечении плода или же прерывании беременности.

Биопсию ворсин хориона рекомендуется проводить при наличии таких показаний, как:

•возраст будущей мамы более 35 лет;

•наличие аномалий кариотипа у одного из родителей;

•рождение в семье ребенка с хромосомными аномалиями или врожденными пороками развития;

•определение пола плода при выявлении высокого риска передачи сцепленных с полом наследственных заболеваний;

•выявление высокого уровня маркеров врожденных пороков развития плода или хромосомных нарушений при проведении скрининга (анализ крови, исследование воротникового пространства, проведение ультразвукового исследования).

Важно отметить, что в 1% случаев во время проведения кариотипирования ворсин хориона обнаруживается плацентарный мозаицизм - наличие в плаценте клеток с разным хромосомным набором (нормальным и с аномалиями). В таких случаях Вам будет рекомендовано проведение амниоцентеза.  

 

ИССЛЕДОВАНИЕ КАРИОТИПА АМНИОТИЧЕСКОЙ ЖИДКОСТИ (ВИДЕО ПРЕЗЕНТАЦИЯ)

Плод развивается внутри плодного пузыря в матке. Здесь содержится амниотическая жидкость (околоплодные воды), куда выпадают отмершие клетки плода, которые можно использовать для проведения генетического анализа. Амниоцентез является наименее травматическим (по сравнению с биопсией ворсин хориона) способом получения клеток плода для диагностики хромосомной патологии. Оптимальные клетки для проведения цитогенетического анализа – амниотический эпителий (активно пролиферирующий клон клеток). Для культивирования используют клетки амниотической жидкости, которые были получены на 16-18 неделях беременности.

Культивирование амниоцитов в среднем проводится в течение 14 дней. В современной цитогенетической практике одновременно ставят две параллельные культуры одного пациента для предотвращения контаминации культуры клетками материнского происхождения (встречается в 2% случаев).

Амниоцентез рекомендовано проводить при наличии таких же показаний, как и при биопсии ворсин хориона развивающейся беременности:

•возраст будущей мамы более 35 лет;

•наличие аномалий кариотипа у одного из родителей;

•рождение в семье ребенка с хромосомными аномалиями или врожденными пороками развития;

•определение пола плода при выявлении высокого риска передачи сцепленных с полом наследственных заболеваний;

•выявление высокого уровня маркеров врожденных пороков развития плода или хромосомных нарушений при проведении скрининга (анализ крови, исследование воротникового пространства, проведение ультразвукового исследования).

ИССЛЕДОВАНИЕ КАРИОТИПА ЗАМЕРШЕЙ БЕРЕМЕННОСТИ (ВИДЕО ПРЕЗЕНТАЦИЯ)

Хромосомные аномалии являются наиболее распространенной причиной замирания беременности. Исследования показывают, что около 50-75% спонтанных выкидышей на первом триместре беременности связаны с наличием аномального кариотипа у плода. Для того, чтобы исключить генетическую причину замирания беременности,  проводят кариотипирование абортивного материала. 

Шансы на успешную беременность после одного случая замирания беременности очень высоки. Однако, если их количество больше, то проведение анализа на кариотип является обязательным. Многие пары предпочитают пройти тестирование независимо от числа спонтанных выкидышей, чтобы сразу исключить генетический фактор. Определение наличия или отсутствия хромосомных аномалий замершего плода позволяет оптимизировать тактику ведения дальнейших беременностей.

Для того, чтобы был произведен правильный забор материала для проведения исследования, необходимо сначала проконсультироваться с врачом. Нужно помнить, что иногда замирание плода происходит на очень ранних сроках беременности и количество материала бывает недостаточным. 

Анализ на кариотип замершей беременности включает в себя исследование как количественных, так и структурных хромосомных аномалий. Наиболее распространенной причиной спонтанного выкидыша являются трисомии (в настоящее время около 41% выкидышей), а также полиплоидии и несбалансированные структурные перестройки хромосом. Эти нарушения, как правило, имеют спорадический (случайный) характер. Но проведение кариотипирования родителей должно быть обязательным для исключения наличия у них сбалансированных транслокаций или других хромосомных аномалий.

 

FISH-АНАЛИЗ (ВИДЕО ПРЕЗЕНТАЦИЯ)

FISH (Fluorescence in situ hybridization, флуоресцентная гибридизация in situ) – это исследование, которое сочетает в себе преимущества цитогенетических и молекулярных методов. Оно позволяет избирательно окрашивать участки разных хромосом делящихся и неделящихся клеток. FISH-анализ можно проводить как на препаратах клеток, так и на хромосомных препаратах. Объектами исследования являются уникальные нуклеотидные последовательности конкретной хромосомы или же ее отдельного участка. С помощью этого метода можно оценить генетический статус отдельной клетки среди сотен других.

При проведении  FISH-анализа на подготовленный образец наносятся флуоресцентные метки (зонды), которые связываются только с определенными участками хромосом. Эти зонды являются флуоресцентно помеченными короткими последовательностями ДНК, которые связываются с комплементарными (соответствующими) участками ДНК исследуемого материала (клетками крови, клетками амниотической жидкости, сперматозоидами и др.). Именно поэтому метод FISH очень удобен, так как его можно использовать для изучения хромосом на разных стадиях клеточного цикла.

FISH-АНАЛИЗ КРОВИ (ВИДЕО ПРЕЗЕНТАЦИЯ)

FISH-анализ часто используется в цитогенетических лабораториях для выявления количественных и структурных аномалий хромосом. Он является чувствительным и очень полезным методом для определения делеций (микроделеций), транслокаций и анеуплоидий. 

 

FISH-АНАЛИЗ ВОРСИН ХОРИОНА РАЗВИВАЮЩЕЙСЯ БЕРЕМЕННОСТИ И АМНИОТИЧЕСКОЙ ЖИДКОСТИ

FISH-анализ можно использовать как экспресс-тест во время пренатальной диагностики для установления пола плода и диагностики самых распространенных трисомий, таких как трисомия хромосомы 21 (синдром Дауна), трисомия хромосомы 18 (синдром Эдвардса) и трисомия хромосомы 13 (синдром Патау). Этот метод позволяет одновременно проанализировать большое количество клеток (около 100). Но стоит еще раз отметить, что FISH-анализ развивающейся беременности и амниотической жидкости позволяет проанализировать только количественные аномалии отдельных хромосом.

FISH-АНАЛИЗ СПЕРМЫ

Сегодня в медицинской литературе всё чаще говорится о том, что у мужчин с низкими характеристиками спермы наблюдается более высокий риск наличия хромосомных аномалий в сперматозоидах, чем у мужчин с нормальными характеристиками спермы. Эти отклонения параметров спермы могут приводить к выработке у мужчин сперматозоидов с количественными хромосомными патологиями. Поэтому повышается риск передачи этих хромосомных аномалий потомству. Самыми частыми хромосомными патологиями сперматозоидов являются количественные аномалии (анеуплоидии). 

FISH-анализ анеуплоидий сперматозоидов позволяет установить индивидуальную частоту анеуплоидий хромосом 13, 18, 21, X и Y. Стоит отметить, что даже если при использовании этого метода были обнаружены отклонения, то они не являются характерными для всех сперматозоидов. 

Если у мужчины частота анеуплоидий составляет меньше 1%, то параметры спермы считаются нормальными. Но если частота превышает 2% таким пациентам рекомендуется проведение морфологической селекции сперматозоидов (IMSI) при включении в программы вспомогательных репродуктивных технологий. Когда частота анеуплоидий сперматозоидов превышает показатель в 5% ,  рекомендуется осуществлять предимплантационную генетическую диагностику (ПГД) эмбрионов. 

Показания для проведения FISH-анализа спермы:

•повторяющиеся замирания беременностей у женщин до 35 лет с нормальным кариотипом крови;

•мужчины с олигозооспермией, азооспермией и тератоазооспермией;

•бесплодие неустановленной этиологии (причины);

•неспособность сперматозоидов мужчины к оплодотворению яйцеклетки;

•наличие у женщин с нормальным кариотипом эмбрионов низкого качества.

CGH Comparative genomic hybridization (CGH)  - сравнительная геномная гибридизация. LUCIA Cytogenetics – это платформа, которая способная обнаруживать маленькие участки ДНК или их отсутствие используя оптические приемы и статистический анализ сравнивая полученные результаты с базой данный CGH.

Comparative genomic hybridization (CGH) – это молекулярно-цитогенетический метод, основанный на флюоресцентной гибридизации на месте (fluorescence in situ hybridization (FISH)), которые анализирует копии и число изменений в ДНК. Этот метод очень полезен для исследования тканей, которые не могут быть культивированы или культивация клеток сопряжено с значительными трудностями (ткани злокачественных опухолей или раковые клетки крови).

Этот метод основан на гибридизации всего геномного ДНК и ДНК нормальной ткани, в результате мы получаем гибридизацию до нормальных метафазных хромосом.

Различия в количестве копий фиксируются для каждого хромосомного участка.

При данной методике мы находим дисбаланс (участки увеличения количества ДНК или участки отсутствия участков ДНК) в геноме.

Ограничение метода в том, что он не фиксирует сбалансированные перестройки, такие как транслокации, инверсии и другие аберрации хромосом, которые не изменяют число копий ДНК.

Это быстрая и удобная платформа. Современные средства обнаружения и передачи изображения без потерь даже мелких деталей благодаря автоматической камере, полного контролируемого программой моторизации микроскопа, что позволяет уменьшать риски, связанные с человеческим фактором.

Данная платформа способна сама изображать - формировать кариограмму, благодаря встроенному кариотипическому модулю.

Преимущества данной платформы в максимальной совместимости с базой данных LUCIA CytogeneticsTM.

Отчет LUCIA CytogeneticsTM может быть проанализирован дистанционно в сложных случаях

 


Виртуальный тур по клинике
Первый этаж Второй этаж

Киев,
ул. П.Калнышевского 
7А (М. Майорова 7А),
секция 7 å

Пн-Пт с 9:00 до 18:00
Сб-Вс - операционная и лаборатория